Меню

Cms тест у кошек

Гипертрофическая кардиомиопатия (1 мутация) НСМ

Код Наименование услуг Цена, руб. Доступность экспресс Ед. измер. Материалы Заказать
2845 Гипертрофическая кардиомиопатия (1 мутация) НСМ 1 200 p (Время исполнения до 20 раб. дней) 1 исслед. I X C

Описание исследования

Гипертрофическая кардиомиопатия (Hypertrophic Сardiomyopathy, HCM) – заболевание сердца, характеризующееся утолщением (гипертрофией) папиллярных мышц и стенок преимущественно левого желудочка. Следствием гипертрофии стенок становится уменьшение диастолического объёма желудочка, что приводит к нарушению сократительной способности сердца. HCM является одной из самых распространенных сердечных заболеваний, приводящих внезапной смерти среди кошек молодого возраста, и в большинстве случаев имеет наследственную природу. Важно отметить, что мутации HCM для этих пород имеют независимое происхождение, хотя в обоих случаях выявлено нарушение одного и того же гена – MYBPC3 (myosin binding proteinC).

ВАЖНО! мейн-куны — мутация A31P в гене MYBPC3 , в случае регдолоов — мутация R820W в гене MYBPC3.

ПОРОДЫ: Мейн кун, Рэгдоллы

Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Требование к биоматериалу

ДНК-тест позволяет выявить заболевание сразу после рождения.Лечение HCM у кошек медикаментозное и напрямую зависит от своевременности диагностики. В основном используются АПФ блокаторы и селективные бета 1-адреноблокаторы. При развитии тромбоэмболии дополнительно включают антиагреганты, на поздних сроках заболевания для снятия отёков назначают диуретики. Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).

Источник

Cms тест у кошек

Гипертрофическая кардиомиопатия кошек (HCM)

В последний год в Российском кошачьем сообществе началась истерия по вопросу HCM. Постепенно ее отголоски докатились и до нас. Однако, в ближайшем будущем мы в ней участвовать не планируем (как и ряд других питомников, сделавших этот выбор сознательно). И вот почему.
Опрос тех питомников, в которых заводчики уже кастрировали и вывели из разведения животных с HCM/HCM показал, что до настоящего времени животные ЖИВЫ и никаких изменений в сердце у таких животных не обнаружено.

Более того, результаты отслеживания судеб котят, полученных от этих животных обескураживают: Ни одно из животных (а некоторым уже более 8 лет) никогда не имело никаких проблем с сердцем.

Посещение западных форумов любителей кошек привело к тому, что обнаружились сообщения о заболеваний животных имеющих тест на HCM — N/N.

Вывод: Все это больше смахивает на хорошо продуманную коммерческую акцию сопоставимую с истерикой по поводу птичьего и свиного гриппа.

У нас нет достоверной статистки, подтверждающей связь смерти животного и наличия у него дефектного гена, напротив, имеющаяся статистика говорит о том, что внезапной смерти с ПОДТВЕРЖДЕННЫМ ВСКРЫТИЕМ ДИАГНОСТИ ОТ НСМ были животные, имеющие DNA тест N/N.
Все в совокупности позволяет с высокой степенью уверенности заявить о том, что достоверных данных о причинах внезапной смерти животных мы пока не имеем.

Популярность генетического тестирования в России и за рубежом создает в обществе стойкий миф о возможностях предсказания появления сердечных, онкологических и других заболеваний. Доктор биологических наук Юрий Аульченко в лекции на «Газете.Ru» выступил против пропаганды всесилия генетических тестов и рассказал, каким из них и насколько можно верить, а какие – считать откровенной коммерцией.
Генетические тесты можно разделить на две основные группы: тесты на определение наличия мутаций для так называемых менделеевских заболеваний и для сложных (комплексных) заболеваний. Менделеевские заболевания, при которых наличие мутации в большинстве случаев приводит к возникновению заболевания, более просты для разработки тестов, и достоверность этих тестов очень высока. В случае комплексных заболеваний ситуация гораздо более сложная. Риск таких заболеваний может повышаться как наличием мутаций в определенных генах, так и в результате воздействия факторов окружающей среды; наличие отдельной мутации в гене или присутствие средового фактора риска приводит к заболеванию не всегда. Большинство распространенных заболеваний – рак груди, гипертензия, ишемическая болезнь сердца, инсульт, остеопороз и так далее — являются комплексными.

Многие тесты для распространенных заболеваний на рынке медицинских услуг не имеют ни доказательной научной базы, ни убедительной статистической выборки.
Все это говорит, к сожалению, о весьма невысоком качестве подобных услуг, которые сегодня позиционируются, как передовые достижения медицинской генетической науки, как современная персонализированная медицина. Кроме того, для любых клинических тестов, в которых уже подтверждена зависимость риска развития заболевания от конкретных изменений в геноме, есть очень важное понятие, характеризующее качество классификации, которое измеряется «площадью под кривой». Она строится, в частности, как раз на объеме набранной статистики результатов исследований. Площадь под кривой — это вероятность отличить на основании проведенного теста больного (или того, который заболеет) от здорового.
Если этот показатель равен 0.5, то вероятность ошибки — 50%. С таким же успехом можно просто бросить монетку и сэкономить немалые средства.

Предлагаем так же к прочтению и изучению статью, в которой собраны последние данные по генетическому тестированию кошек на HCM.Выражаем свою глубокую благодарность и признательность доктору Герхарду Весу из Мюнхенского университета Людвига-Максимилиана, Германия (Dr. Gerhard Wess, Priv. Doz., Dr. med. vet., Dr. habil., Dipl ACVIM (Kardiologie), Dipl. ECVIM-CA (Kardiologie) ,Dipl. ECVIM-CA (Innere Medizin), доктору Крис Хелпс из Бристольского Университета, Англия (Dr Chris Helps, Senior Research Fellow,Head of Molecular Diagnostic Unit , University of Bristol, Langford Veterinary Services), которые предоставили нам результаты своих исследований по этому вопросу.

Начальным исследованием ответственных генов для HCM стала работа доктора Кетрин М. Мерс (Kathryn M. Meurs), которая постулировала аутосомно-доминантное наследование HCM в 1999 году у мейн-кунов со 100% пенетрантностью.
Американские кардиологи, доктор Мерса и доктор Кителлсон (Kittleson) нашли в 2005 году в своей американской популяции мейн-кунов так называемую A31p мутацию (ген I) в MYBPC3 гене

В 2007 году Нюберг и коллеги обнаружили точечную мутацию A74T (Генн II) — в кодоне 74 сердечного MYBPC3 гена. Также в 2007 году д-р Мерса обнаружила у кошек породы Рэгдолл путем секвенирования ДНК точечную мутацию в кодоне 820 сердечного гена MYBPC3. Группа была небольшой — 21 рэгдолл с фенотипически диагностированным HCM.
В 2010 году группа ученых из Мюнхенского университета Людвига-Максимилиана, Германия, под руководством доктора Герхарда Веса (Dr. Gerhard Wess) провела свое исследование популяции мейн-кунов проживающих в Германии. Целью исследования было выведение клинических связей обоих полиморфизмов ( A31p и A74T), а также оценки клинической достоверности уже имеющихся генных тестов. В исследовании приняли участие 83 кошки мейн-кун и 68 кошек разных пород.

Результаты проведенного доктором Герхардом Весом исследования наглядно представлены на двух ниже приведенных диаграммах (рис.1 и рис.2)

Рис.2 . Фенотипы и генотипы кошек мейн-кун с мутацией «A74Т». G/A представляет гетерозигот, A/A гомозигот. Возраст указан как средний возраст выбранной группы.

Выводы, к которым пришли ученые из Германии, говорят о том, что у обследованной группы животных не было найдено связи между клинически обнаруженным заболеванием HCM (эхо ЭКГ) и исследованными полиморфизмами — «A74Т» и «A31p». На основе имеющейся для исследования популяции не было обнаружено, что имеющиеся в настоящее время генетические тесты имеют прогностическую ценность. Компьютерный анализ белка показал, что эффект полиморфизма на белок характеризуется как неопасный. Помимо этого, полиморфизм A31p встречается и у других пород кошек.
В марте 2010 года выходит статья «Кошачье сердце» ведущего кардиолога Германии доктора Ян-Герд Крескена (Cat heart, March/2010 by Dr. Jan-Gerd Kresken, Cardiologist).

В своей статье, анализируя предыдущие исследования и собственный опыт, накопленный за годы работы, доктор Ян-Герд Крескен приходит к выводам о том, что наличие мутации у кошки не означает, что она автоматически заболеет HCM! После проведения генетического тестирования вдруг обнаружились гомозиготные кошки с HCM, которые клинически были здоровы! Этот простой факт приводит к выводу, что ген может иметь у этих кошек не 100% пенетрантность или достаточную выраженность. У кошек с генетически отрицательным результатом теста (N/N) на УЗИ обнаруживали заболевание! В течение четырех лет доктор Ян-Герд Крескен и коллеги наблюдали регулярно фенотипически больных кошек мейн-кун, которые давали отрицательный результат на оба известных гена. В качестве рекомендаций доктор Ян-Герд Крескен пишет, что существующие ветеринарные генетические исследования, несмотря на почтенный результат, к сожалению, не смогли предложить генетический тест, который был бы полезен в племенной работе. Генетические тесты, доступные в настоящий момент, могут обнаруживать только мутации гена I (A31p) и только у Мейн-кунов, которые относятся к популяции Dr. Kittleson. Эти генетические тесты (Gen I и II) для других пород по обнаружению у них HCM не применимы. Для животных, которые участвуют в разведении, рекомендуется регулярное ультразвуковое исследование сердца (эхо ЭКГ).
В октябре 2012 года мы связались с доктором Герхардом Весом, чтобы узнать, какие в настоящий момент имеются наиболее свежие исследования по HCM. Доктор Герхард Вес ответил нам, что никаких новых исследований, касающихся генетического тестирования в настоящее время нет. Но работа в этом направлении ведется и есть несколько других исследований, касающихся HCM у кошек с использованием биомаркеров. Результаты пока не опубликованы.
О генетическом тесте на НСМ (данная статья уже есть на нашем сайте, поэтому здесь можно ознакомиться с ней пройдя по ссылке)

На мой взгляд, врачи должны научится справляться с простыми проблемами кошек, куда более распространенными и уносящими тысячи котят ежегодно, прежде чем ставить несуществующие генетические диагнозы, лишающие права на разведение здоровых производителей и целые питомники. Я надеюсь, что лет через 5 вся эта истерика с HCM благополучно стихнет точно так же, как это уже произошло в Европе. Правда, затем придумают что-нибудь еще. Например, ген кошачьего гриппа. Очень уж заманчивая это идея — делание денег из воздуха. Приятнее, чем копаться в какашках или с опасными вирусами.

Уважаемые ученые и ветеринары! Нам бы сначала прививки научиться делать без осложнений, да глистов грамотно выводить … А не ставить «удобные» диагнозы типа вирусный перитонит или HCM без разбору, дабы в случае неверного лечения (от отсутствия правильного диагноза ) можно было бы сказать: — «Ну мы Вас предупреждали, это не лечится…»

Статья подготовлена Светланой Бойко, Санкт-Петербург

Источник

Генетические тесты мейн-кунов

Что означают термины HCM, SMA, PK-def? Зачем нужны генетические тесты для кошек и котов породы мейн-кун? Может быть, можно обойтись без них? Давайте в этом разберемся.

Генетические тесты позволяют определить предрасположенность к развитию заболеваний внутренних органов и обмена веществ у мейн-куна

Практически каждой породе кошек присущи свои специфические генетические заболевания. И порода мейн-кун не является исключением.

Являясь породой аборигенного происхождения, мейн-куны, при условии их правильного содержания, обладают достаточно крепким здоровьем. Однако, существуют специфические генетические заболевания, присущие для данной породе. Поэтому, чтобы обезопасить себя от проблем со здоровьем у питомца, будущему владельцу необходимо очень ответственно подойти к выбору питомника для покупки котенка.

Ниже приведен список генетических заболеваний, на которые в обязательном порядке должны быть проверены производители питомника. В случае отсутствия генетических тестов на данные заболевания от покупки лучше отказаться.

  • Гипертрофическая кардиомиопатия (Cardiomyopathy, hypertrophic, HCM) — болезнь сердца, приводящая к ранней смерти питомца.
  • Спинально-мышечная атрофия (Spinal Muscular Atrophy, SMA) — болезнь, приводящая к гибели нейронов спинного мозга, проявляется в мышечной атрофии.
  • Дефицит пируваткиназы (Pyruvate kinase deficiency of erythrocyte, Pyruvate kinase deficiency, PK def)- гемолитическая анемия, вызванная нарушением активности фермента пируваткиназа. Основными симптомами болезни являются вялость, диарея, бледные слизистые оболочки, отсутствие аппетита, плохое качество шерсти, потеря веса.

Наличие генетических тестов у котенка- залог его здоровья и долголетия!

Все эти болезни являются генетическими, т.е. не существует эффективных методов лечения, позволяющих полностью от них избавиться. Все они в итоге приводят к трагической потере питомца в самом расцвете его сил. А с помощью генетических тестов можно прогнозировать развитие этих заболеваний у конкретного животного и у его потомков.

К сожалению, сейчас генетические тесты не являются обязательным документом для клуба, т.е. клуб оформит родословные на котят и без тестов.
Поэтому здесь вся ответственность ложится на Заводчика и конечно же, на будущего владельца котенка.

Поэтому при покупке котенка советуем интересоваться у Заводчика наличием тестов у производителей либо у конкретного котенка.

Источник

Читайте также:  Кефотекс инструкция по применению для кошек