Меню

Pra тест у кошек что это

Прогрессирующая атрофия сетчатки персидских кошек

Persian PRA (Progressive Retinal Atrophy) test

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Породы: Персидская кошка, Экзотическая короткошерстная кошка, Гималайская кошка, Шотландская вислоухая кошка, Селкирк рекс, Британская короткошерстная кошка, Бурмилла .

Стоимость: 900 руб.

Атрофия сетчатки (Progressive retinal atrophy) – это общий термин, используемый для обозначения разнообразных наследственных форм дегенераций сетчатки или дисплазий, приводящих к слепоте животного. У персидских кошек это заболевание описано в литературе как рано проявляющаяся форма атрофии и имеющая атусомно-рецессивный тип наследования. Первые проявления болезни связаны с ослаблением световых рефлексов зрачков уже на 2-3 наделю после рождения. Кошка теряет сначала ночное зрение, а в конечном итоге заболевание приводит к слепоте во всех условиях освещения. Болезнь быстро прогрессирует, что приводит к почти полной потере зрения к возрасту 16-17 недель. Прогрессирующая атрофия сетчатки не лечится, развитие заболевания нельзя замедлить или предотвратить.

Вариант аллели AIPL1 встречается с частотой 1,15% у вышеуказанных пород.

Любая порода, при создании которой за основу использовались персидские кошки, имеет риски по AIPL1.

Молекулярная генетика.
Заболевание вызвано вариациями в ДНК фоторецептор-экспрессирующего гена AIPL1(Aryl-hydrocarbon-interacting receptor protein-like 1), расположенного на хромосоме кошек Е1. Замена нуклеотида в позиции 577С>T приводит к образованию стоп-кодона и, как следствие, более короткому белку. Мутантный вариант белка примерно на 40% короче белка дикого типа, необходимого для поддержания функции фоторецептора.

N/N – Гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена AIPL1 не содержат мутацию 577С>T).

N/PRA-pd – Гетерозигота по аллели мутантного типа (одна из копий гена AIPL1 содержит мутацию 577С>T).

PRA-pd/PRA-pd – Гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена AIPL1 содержат мутацию 577С>T).

Данный тест позволяет выявить трансверсию 577С>T, ассоциированную с прогрессирующей атрофией сетчатки у персидских кошек (PRA-pd), как описано Lyons, L.A. et al., 2016.

Животные, у которых обе копии гена AIPL1 содержат трансверсию, подвержены развитию прогрессирующей атрофии сетчатки типа PRA-pd. Наличие мутации только в одной из двух копий гена AIPL1 не приводит к развитию заболевания, однако такое животное может передавать данный генетический дефект потомству. Прогрессирующая атрофия сетчатки может быть также вызвана травмой или другими причинами (глаукома, опухоль), не связанными с мутацией в AIPL1.

1. A review of research to elucidate the causes of the generalized progressive retinal atrophies. Petersen-Jones SM. Vet J. 1998;155:5–18.

2. Early-Onset, Autosomal Recessive, Progressive Retinal Atrophy in Persian Cats. Rah, H., Maggs, DJ., Blankenship, TN., Narfstrom, K., Lyons, LA. Invest Ophthalmol Vis Sci 46:1742-7, 2005.

3. Genome-wide association and linkage analyses localize a progressive retinal atrophy locus in Persian cats. Alhaddad, H., Gandolfi, B., Grahn, R.A., Rah, H.C., Peterson, C.B., Maggs, D.J., Good, K.L., Pedersen, N.C., Lyons, L.A. Mamm Genome 25:354-62, 2014.

4. Whole genome sequencing in cats,identifies new models for blindness in AIPL1 and somite segmentation in HES7. Lyons, L.A., Creighton, E.K., Alhaddad, H., Beale, H.C., Grahn, R.A., Rah, H., Maggs, D.J., Helps, C.R., Gandolfi, B BMC Genomics 17:265, 2016.

5. The Leber congenital amaurosis gene product AIPL1 is localized exclusively in rod photoreceptors of the adult human retina. van der Spuy J , Chapple JP , Clark BJ , Luthert PJ , Sethi CS , Cheetham ME . Hum Mol Genet . 2002 Apr 1;11(7):823-31.

6. Lack of genetic association among coat colors, progressive retinal atrophy and polycystic kidney disease in Persian cats. Rah, H., Maggs, DJ., Lyons, LA. J Feline Med Surg 8:357-60, 2006.

Источник

Дефицит пируваткиназы (PKdef)

Feline PK Deficiency test (Pyruvate Kinase Deficiency in Felines)

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Породы: Абиссинская кошка, Сомалийская кошка, Бенгальская кошка, Сингапурская кошка, Сибирская кошка, Мейн-кун, Норвежская лесная кошка, Египетская мау, Ла-перм, Саванна, Американская короткошерстная кошка, Американская длинношерстная кошка.

Дефицит пируваткиназы — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, сопровождающееся гемолитической анемией.

Пируваткиназа — основной фермент, содержащийся в эритроцитах и обеспечивающий физическую активность клеток крови. Недостаточное количество фермента в организме приводит к развитию анемии, то есть сокращению числа красных кровяных клеток. Пируваткиназа — один из ключевых регуляторных ферментов гликолиза (расщепления глюкозы), он катализирует образование АТФ — главной «энергетической валюты» клеток организма. Дефицит пируваткиназы приводит к нестабильности эритроцитов, периодически проявляющейся гемолитической анемией.

Читайте также:  Маска для лица кошка распечатать

У кошки можно заметить вялость, хорошо заметную слабость, снижение или отсутствие аппетита, похудание. Слизистая десен бледная, иногда с желтушным оттенком. Возможно некоторое увеличение живота (за счет увеличения селезенки). Животные со слабо выраженной анемией могут жить, не привлекая к себе внимания, и заболевание выявляется только при детальном обследовании. В тех же случаях, когда кошачий организм подвергается экстремальным нагрузкам, действию инфекции или некоторых лекарственных препаратов — анемия проявляется тяжело, и исход болезни сомнителен.

Особо следует сказать о больных ПК-дефицитной анемией вяжущихся кошках: даже если болезнь у них не проявлялась, то беременность приводит к резкому ее обострению.

Источник

Генетические заболевания (PK-def, PRA)

Что такое «генетические заболевания» у кошек? Это заболевания, которые возникают из-за дефектов в генах, каких-то хромосомных аномалий. Для них характерно то, что они могут передаваться по наследству. Если говорить про абиссинскую породу кошек (а также сомали и в некоторых случаях бенгалы, оцикет), у них встречаются такие наследственные заболевания, как PK-def (дефицит пируваткиназы) и PRA (прогрессивная атрофия сетчатки). Это очень плохие болезни, в случае PK-def это развитие анемии, в случае PRA это развитие слепоты у кошки к 3-5 годам. Оба заболевания очень серьезные, надежды на выздоровление животного нет. При желании можете поискать по вышеприведенным названиям более подробное описание этих болезней.

Оба заболевания являются аутосомно-рецессивными наследственными заболеваниями. Что это такое, в переводе на нормальный язык? Кошка (или кот, кошка для примера) может быть:

а) здорова и не является носителем заболевания (результат теста N/N)

б) кошка здорова, но является носителем (результат теста N/PRA)

в) кошка больная (результат теста PRA/PRA).

В случае а) даже при вязке с котом-носителем все котята будут здоровые, хотя в среднем четверть из них также станут носителями.

В случае б) можно вязаться только с «чистым» котом (который протестирован как N/N), так как при вязке с котом-носителем (N/PRA) в среднем четверть котят будут больными, а еще половина — носителями. Но даже при вязке с таким котом в среднем четверть котят станут носителями, хотя будут здоровы в отношении этих болячек.

В третьем случае животное больное, должно быть кастрировано или стерилизовано и выведено из разведения.

Как видите, может сложиться ситуация, когда оба родителя здоровы, но являются носителями наследственного генетического заболевания. От такой пары вполне может родиться больной котенок, хотя оба родителя не имеют никаких признаков болезни. Для определения этих подлых заболеваний, которые могут сидеть до поры до времени в генах родителей и никак не проявляться, пока не передадутся потомству, есть специальные генетические тесты. Серьезные заводчики заботятся и о своих производителях и о потомстве, а потому тестируют своих животных на самые распространенные наследственные заболевания в породе.

Все кошки-производители нашего питомника протестированы и на PK-def и на PRA и имеют отрицательный «чистый» результат N/N, то есть они здоровы и не являются носителями этих болезней.

Источник

PK / PRA test

PK / PRA test
Современные методы диагностики генетических заболеваний абиссинских, сомалийских кошек

Цивилизованное содержание кошки – это не только любовь к животному и партнерство с ним, но и достойные условия содержания, правильное питание, профилактические прививки, ветеринарные осмотры. Тем не менее, даже купленная в отличном питомнике кошка иногда внезапно заболевает и умирает, несмотря на прекрасные условия жизни. В подобных случаях всегда хочется найти причину трагедии, а ветеринарные врачи, как правило, разводят руками. Итак, в чем же ошибка, почему так случилось, кто виноват и что делать, чтобы в будущем беда не повторилась?

Возможной причиной этого может стать наследственное, генетически обусловленное заболевание. Реакция владельцев заболевшего животного бывает очень разной. Кто-то разгневанно будет требовать компенсации с питомника, в котором родилась кошка, а кто-то скажет: «Ну, кто мог такое предугадать – нам не повезло, это несчастный случай». Объективнее на данный момент – второе. Практика проверки животных на генетические заболевания только развивается в мире. Научная база, необходимая для этого – в процессе создания, и в России пока не существует лабораторий, делающих тесты на наличие генетических заболеваний кошек. Пока что практика проверки генотипа животных не стала повсеместной, но и сейчас уже доступны генетические тесты на многие заболевания и даже на определение окраса.

Читайте также:  Во сколько месяцев у котят смена зубов

Сейчас практически все серьезные питомники Америки и Европы тестируют своих животных на свойственные породам генетические заболевания, а при подборе пар руководствуются результатами этих тестов. Россия стоит перед выбором – оставаться в блаженном неведении, или с полной ответственностью принять новые технологии и применить их к своим животным. Многие заводчики откровенно заявляют, что не хотят знать генетического статуса своих животных. Исследования потребуют не только денежных вложений, но и решительных действий – ведь, если результат окажется нерадостным, придется выводить часть животных из разведения. Такая перспектива кажется пугающей многим заводчикам, приложившим огромные усилия на приобретение и выведение животных современного типа и достойных кровей, соответствующих шоу-классу.

Русский вопрос – что делать?

Страусиная политика не сделает чести заводчику – лучше знать правду и приложить усилия для того, чтобы выпускники питомника были здоровы. Рано или поздно эти усилия пойдут на пользу всем и вернутся в виде здоровых котят любимой породы. Поэтому, к чистке рядов питомника необходимо отнестись разумно.

Оба заболевания – ПК-зависимая анемия и прогрессивная атрофия сетчатки наследуются по аутосомно-рецессивной схеме.

Конечно, использовать в разведении больных (гомозиготных по этому рецессивному признаку) животных нельзя, но разумный заводчик этого и не сделает, ведь беременность может спровоцировать проявление заболевания, которое иногда достаточно долго не дает о себе знать. В этом случае можно потерять и любимую кошку, и ее потомство. Зная правду о наследственности кошки, можно быть готовым к проявлению заболевания и проведению компенсирующей терапии, продлевающей нормальную жизнь животного.

К счастью, таких животных немного. Чаще приходится сталкиваться с гетерозиготами – носителями заболевания (носитель – carrier). Это абсолютно здоровые животные, и у них невозможно проявление данных генетических заболеваний. При ценности такого производителя его можно использовать для разведения, необходимо только правильно подобрать пару. Кошку-носителя стоит вязать только с «генетически чистым» котом, не носителем. 50% котят от такой пары будет «чистыми» и 50% будет носителями гена болезни, но все потомство будет здорово и никогда не заболеет ПК-зависимой анемией. Конечно, потомство, остающееся в разведении, должно быть вновь протестировано, чтобы пресечь эти заболевания в будущем. Для разведения лучше оставлять «чистых» животных, их котята уже не потребуют проверки, и со временем эта генетическая проблема будет устранена окончательно.

Вязать двух носителей достаточно опасно, поскольку 25% котят может быть больными. В том случае, если эти животные найдут свой дом, будущие владельцы должны быть обязательно предупреждены о наличии генетического заболевания, для того, чтобы они могли вовремя принять превентивные меры.

Необходимая информация о генотипе очень важна для начинающих бридеров при формировании питомника и выборе производителей. Заводчики тратят много сил и времени для приобретения достойных животных, интересуясь кровными линиями, но иногда забывая о важности статуса по отношению к этим заболеваниям, ведь до сих пор с этой проблемой в России мало кто сталкивался. В данный момент очень важно привозить в страну новых производителей, не несущих в себе эти гены и вести общую, открытую политику, нацеленную на преодоление заболевания.

Так ли страшен черт?

. Россию захлестнул поток привозных животных из разных стран мира, частично не проверенных на эти заболевания. Кошки самого разного происхожения вяжутся между собой, и частота рождения нездоровых котят может возрастать. Наша фелинология теперь весьма уважаема в мире – поэтому российские питомники, активно сотрудничающие с иностранными заводчиками просто вынуждены сдавать эти тесты. Недопустимо относиться к этому, как к пустой формальности, уповая на то, что наши кошки здоровы. Не стоит этого бояться отрицательных результатов, игра вслепую значительно опасней и вредит репутации заводчика.

Читайте также:  Расческа для удаления шерсти кошек

Кроме упомянутых, существует множество других генетических заболеваний, наследуемых по рецессивному типу, о которых пока мало что известно, так что тесты на их носительство не приняты или вообще не разработаны. Аутбридинг в разведении безусловно, снижает частоту проявления наследственных заболеваний. Однако, все чистопородное разведение построено на инбридинге, и для получения более устойчивого, генетически закрепленного результата он необходим. Мы не можем полностью исключить возможные нежелательные проявления этого метода, но избавить наши любимые породы от таких заболеваний как ПК-зависимая анемия и прогрессивная атрофия сетчатки в наших силах!

Тестируемся!

Лаборатории, специализирующиеся на таких методиках, существуют в Германии, Америке, Австралии. Благодаря возможностям Интернета, заказать и оплатить этот тест можно, не выходя из дома. Вам останется лишь распечатать бланки, собрать генетический материал и направить письмо с пробой в лабораторию. Как правило, через 3-4 недели на ваш электронный адрес придут результаты тестов. Процедура оформления бланков, оплаты и взятия материала весьма проста и займет у вас не более получаса.

Теперь мы разберем пошагово, как сдать генетический тест в лаборатории Калифорнийского Университета Дэвиса. Это доступная по ценам на исследования и наиболее быстрая лаборатория в мире на данный момент.

и создать свой «личный кабинет», сообщив стандартные данные о себе: адрес электронной почты, пароль и домашний адрес, телефон и так далее. Теперь вы – зарегистрированный пользователь и можете заказать любой тест. Вы выбираете из предлагаемых на сайте тестов необходимый и щелкаете на «корзиночку» «купить», также, как в стандартном интернет-магазине. После этого появляется форма для заполнения. Вносите данные животного – кличка, регистрационный номер, пол, дату рождения, породу – и оплачиваете тест с помощью кредитной карты. ( Принимаются карты Visa, MasterCard, American Express)

Можно также заказать тест сразу на два генетических заболевания. Для владельцев пород «группы риска» – абиссинов, сомали и оцикетов – существует удобный пакет – PRA / PK Deficiency Package – общей стоимостью $ 65. (каждый тест по отдельности будет стоить $ 40). После оплаты вы получите письмо с прикрепленным файлом на свой электронный адрес – нужно только распечатать его и прикрепить в указанные места ватные палочки с генетическим материалом.

Собрать материал тоже очень просто, надо 8 раз ватной палочкой интенсивно провести по внутренней части щеки у кошки. Таких палочек должно быть четыре. Для этого подойдут стандартные ватные палочки «Джонсон и Джонсон», которые легко найти в любой аптеке. Прежде чем сделать мазки, нужно тщательно вымыть руки и не дотрагиваться до ватных кончиков палочек. Возможно заказать и специальные щеточки для взятия анализа в самой лаборатории, но это удлиняет процедуру. Кошка не должна ничего есть и пить минимум 30 минут перед сбором анализа. Потом скотчем или пластырем Вы прикрепляете их к бланку, который пришел по Интернету из лаборатории – на нем специально отмечено место для фиксации биопроб.

Письмо с биоматериалом будет идти 2-4 недели, и, как только оно поступит в лабораторию, в вашем «личном кабинете» на сайте лаборатории появится зеленая галочка напротив клички животного. Через 3-5 дней после ее появления на ваш электронный адрес придут результаты тестов.

Сайт лаборатории Дэвиса содержит много подробных инструкций, и следовать им нетрудно даже для человека, слабо знающего английский язык.

Понимание сути генетических тестов на заболевания, свойственные породным группам необходимо для хорошего заводчика в современных условиях, а грамотный подбор пар поможет получать здоровое потомство и избежать трагедий в будущем. Если мы объединимся в борьбе против наследственных заболеваний, то через несколько лет они станут пройденным этапом разведения. Определить свою позицию в цивилизованном бридерстве кошек очень важно для каждого питомника, и надеемся, вы примете правильное решение!

Надежда Быстрицкая, эксперт FARUS SH,
питомник абиссинских кошек “PETROVNA”

Источник